Конференция МЗ РБ на тему «Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Республике Башкортостан. Проблемы и пути решения»

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году – 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. в США. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесения заболевания к этой группе. К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. 

На базе РКБ им. Г. Г. Куватова в ДК «Медик» прошла конференция  Министерства здравоохранения Республики Башкортостан на тему «Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Республике Башкортостан. Проблемы и пути решения».

С вступительным словом выступили заместители министра здравоохранения  Ирина Кононова и Татьяна Саубанова.
Главный врач ГБУЗ РМГЦ Фаниль Билалов выступил с докладом «Республиканский медико-генетический центр. Организация работы Центра орфанных заболеваний». Заведующая информационно-аналитическим отделом, ГБУЗ РМГЦ Мария Панова представила доклад «Орфанные заболевания. От истории к современности». Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ, заведующая медико-генетической консультацией, врач-генетик ГБУЗ РМГЦ Лия Нургалиева выступила с докладом «Диагностика орфанных заболеваний. Как родителям сообщить о диагнозе?». 

Лилия Сарбаева – заместитель главного врача по лабораторной диагностике ГБУЗ РМГЦ представила доклад на тему «Расширенный неонатальный скрининг в РФ. Проблемы внедрения РНС». Провизор ГБУЗ РМГЦ Наталья Зернаева выступила с докладом «Лекарственное обеспечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Правила оформления документов для включения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями в регистры».

Диана Ляпина - методист ГБУЗ РМГЦ, ответственный специалист по взаимодействию с Благотворительным Фондом «Круг Добра» представила доклад «Взаимодействие с БФ «Круг Добра». Правила оформления документов для подачи заявки в Благотворительный Фонд «Круг Добра». Правила предоставления ежемесячного отчета в Благотворительный Фонд «Круг Добра». Анжелика Семенева - ведущий специалист – 
 эксперт отдела организации льготного лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Республики Башкортостан выступила с докладом «Анализ нормативно-правового регулирования регламентирования условий отпуска незарегистрированных лекарственных препаратов в Российской Федерации». Заведующая  консультативно-диагностическим отделением ГБУЗ РМГЦ Альфия Байбулатова представила доклад «ИТП,  тонкости дифференциальной диагностики. Краткий обзор клинических рекомендаций 2022 года». Психолог консультативно диагностического отделения ГБУЗ РМГЦ Нэлли Ильтерякова выступила с докладом «Ребенку установили диагноз редкое заболевание. Работа с родителями». Представители Социально ориентированных некоммерческих организации поделились информацией на тему «Опыт работы пациентских организаций».

Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий. Существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, ими страдают значительное число людей во всем мире.«Очень редкие болезни» делают пациентов и их семьи изолированными и уязвимыми. В настоящее время во многих странах разрабатываются новые методы диагностики орфанных болезней, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации таких пациентов.